預見2019：《2019年中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)業(yè)全景圖譜》（附發(fā)展現(xiàn)狀、產(chǎn)業(yè)鏈分析等）

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是基因測序在生育健康領域的臨床應用，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采取孕婦靜脈血提取胎兒游離DNA進行測序，與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測具有無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷等優(yōu)勢。產(chǎn)業(yè)鏈上中下游分別為設備耗材供應商、測序服務和生物信息分析機構和用戶，目前，華大基因和貝瑞基因穩(wěn)居無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序龍頭。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是基因測序在生育健康領域的臨床應用

基因測序（分為DNA和RNA）是指通過一定的技術手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA為尿嘧啶U）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式，從而為生物學和醫(yī)學的研究發(fā)現(xiàn)提供支持?；驕y序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。

基因測序可應用于臨床和非臨床方面，臨床上，基因測序可用在生育健康檢測、病原體感染檢測和腫瘤基因檢測。非臨床上，可用于基礎醫(yī)學研究、新藥研發(fā)、農(nóng)牧業(yè)育種、生物多樣性保護、司法鑒定、環(huán)境污染治理等。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是一項篩查技術，而非診斷技術。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測用于檢測罹胎兒患唐氏綜合征（21-三體綜合征），也用于愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）或帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）的風險。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采取孕婦靜脈血提取胎兒游離DNA進行測序

胎兒的DNA是游離片段，片段很小，人的基因組中還有大量重復序列，在二代測序技術出現(xiàn)之前根本無法準確而穩(wěn)定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。通常采用的羊膜腔穿刺等檢測手段，雖然檢測的準確率也很高，但是存在著手術的流產(chǎn)風險。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術通過采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有染色體異常的疾病。

與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測具有無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷等優(yōu)勢

與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測集合了無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準確率高等多方面的優(yōu)勢，其中現(xiàn)階段對21-三體綜合征和18-三體綜合征的檢出率可以達到100%，特異性為97.9-99.7%。

產(chǎn)業(yè)鏈上中下游分別為設備耗材供應商、測序服務和生物信息分析機構和用戶

基因測序行業(yè)的上游為測序儀、測序試劑和耗材的供應商，代表公司為Illumina、Thermo Fisher、Roche 等；中游主要是測序服務機構以及生物信息分析機構，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達安基因、迪安診斷、Illumina等；下游為測序服務的用戶，主要是個人、醫(yī)院、制藥企業(yè)、政府研究機構、高校研究機構等。

華大基因和貝瑞基因穩(wěn)居無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序龍頭

從無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序競爭格局來看，2018年，華大基因和貝瑞基因依然穩(wěn)居無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序龍頭地位，二者占無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場份額約七成。

貝瑞基因側重下游領域布局，華大基因打通全產(chǎn)業(yè)鏈

貝瑞基因業(yè)務為以高通量測序技術為基礎的基因檢測和設備、試劑銷售。基因檢測分為醫(yī)學產(chǎn)品及服務和基礎科研服務，公司的醫(yī)學產(chǎn)品及服務分為醫(yī)療檢測服務、試劑銷售和設備銷售，醫(yī)療檢測服務主要分為遺傳學和腫瘤學兩個應用方向。

檢測服務營業(yè)收入為7.7億元，同比增長18.80%，營收占比為53.35%；試劑銷售營業(yè)收入為4億元，同比增長5.20%，營收占比為27.89%，兩項業(yè)務合計占營收比重達81.24%?；A科研服務營業(yè)收入為1.3億元，同比大增152.35%，但營收占比不高，僅為9.13%。

相較貝瑞而言，華大基因已成為基因行業(yè)中一家全產(chǎn)業(yè)鏈的公司，主營業(yè)務是通過基因檢測等手段，為醫(yī)療機構、科研機構、企事業(yè)單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。主要通過提供服務獲取收入，主營業(yè)務包括生育健康類服務、基礎科研類服務、復雜疾病類服務和藥物研發(fā)類服務等。

2018年，華大基因四大業(yè)務板塊中，生育健康基礎研究類服務營業(yè)收入達13.76億元，同比增長20.86%，營收占比為 54.27%；腫瘤防控及轉化醫(yī)學類服務營業(yè)收入達3.57億元，同比增長55.54%，營收占比為14.08%；感染防控類服務營收達0.95億元，同比增長49.44%，營收占比為3.75%；多組學大數(shù)據(jù)與合成類服務營收達7.03億元，同比增長7.24%，營收占比為27.71%。

生育健康基礎研究類服務營收占比超過50%，表現(xiàn)出色， 2018年末，公司已累計完成無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測超過430萬例，檢出率和特異性均大于99%，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

單就無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來說，貝瑞和康與華大基因水平幾乎不分伯仲，但貝瑞和康當前的業(yè)務重心主要在與醫(yī)療機構進行產(chǎn)品方面的合作，而華大仍以服務模式為主。

產(chǎn)業(yè)相關政策支持持續(xù)加碼，利好行業(yè)長期發(fā)展

相關政策支持持續(xù)加碼，利好行業(yè)長期發(fā)展。2015年1月，國家衛(wèi)計委發(fā)布《關于產(chǎn)前診斷機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，被停止一年的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”重新啟動，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號，共有100多家醫(yī)療機構入選臨床試點?！锻ㄖ访鞔_了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容如產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用等。《通知》要求，試點產(chǎn)前診斷機構可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構建立合作關系。

2017年5月，據(jù)科技部官網(wǎng)消息，按照《中華人民共和國國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十三個五年規(guī)劃綱要》、《國家創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略綱要》、《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》等的總體部署，為加快推進生物技術與生物技術產(chǎn)業(yè)發(fā)展，特制定了《“十三五”生物技術創(chuàng)新專項規(guī)劃》?！兑?guī)劃》指出，現(xiàn)代生物技術的一系列重要進展和重大突破正在加速向應用領域滲透，在革命性解決人類發(fā)展面臨的環(huán)境、資源和健康等重大問題方面展現(xiàn)出巨大前景。提到，發(fā)展新一代基因測序技術，重視單分子技術的應用和測序數(shù)據(jù)的分析解讀；發(fā)展單細胞分離、基因組擴增、轉錄組擴增和單細胞基因組分析技術；發(fā)展基因和蛋白質(zhì)精準測量技術，推動生物檢測技術向微量、痕量、單分子、高通量等方向發(fā)展。

預計2020年無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場規(guī)模有望達到百億元以上

目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的應用范圍主要為高風險孕婦（即通過超聲及血清學檢測常見染色體非整倍體臨界風險）、介入性產(chǎn)前診斷禁忌以及錯過最佳產(chǎn)前診斷時間的孕婦，應用領域較保守，未來NIPT將作為傳統(tǒng)篩查技術的替代技術而在臨床擁有更高的滲透率。

在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢測范圍方面，目前該技術僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復、單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，檢測范圍的擴大將促使NIPT爆發(fā)性增長。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實施，預計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發(fā)生率高達5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高，加上無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應用范圍和檢測范圍的擴大，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場有望達到百億元以上。

以上數(shù)據(jù)來源參考前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《中國基因測序行業(yè)市場前瞻與投資戰(zhàn)略規(guī)劃報告》。

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